Bagaimana untuk mendiagnosis sindrom Ehlers Danlos

Kandungan

• peringkat
• Bahagian 1 Kenal pasti gejala yang paling biasa
• Bahagian 2 Kenal pasti sub-jenis sindrom
• Bahagian 3 Sahkan diagnosis

Dalam artikel ini: Kenal pasti gejala-gejala yang paling kerap mengenal pasti subtipe sindromKonfirm diagnosis25 Rujukan

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi tisu-tisu penghubung, seperti kulit, sendi, ligamen dan dinding saluran darah. Terdapat banyak jenis subtipe, ada yang berbahaya. Tetapi, masalah asas adalah bahawa tubuh berjuang untuk menghasilkan kolagen, dengan ketara melemahkan tisu penghubung. Adalah mungkin untuk mendiagnosis keadaan ini dengan memberi perhatian kepada gejala tertentu. Walau bagaimanapun, untuk menentukan jenis subtipe, perundingan perubatan dan ujian genetik mungkin diperlukan.

peringkat

Bahagian 1 Kenal pasti gejala yang paling biasa

1. 
   

   
   Perhatikan jika sendi terlalu lembut. Pada umumnya, gejala penyakit yang paling jelas dijumpai dalam enam subtipe yang berlainan. Satu adalah bahawa pesakit mempunyai sendi yang terlalu fleksibel, dicirikan oleh hypermobility bersama. Gejala ini boleh ditunjukkan dalam pelbagai cara, termasuk kelonggaran bersama dan keupayaan untuk memanjangkan sendi seseorang di luar batas normal. Ia boleh disertai dengan sakit. Di samping itu, pesakit sangat terdedah kepada kecederaan.
   • Salah satu tanda hipermobiliti sendi adalah bahawa ia boleh memanjangkan anggota badannya melebihi had biasa. Ada yang menyebut "artikulasi berganda" ini.
   • Adakah anda boleh melipat jari anda lebih daripada 90 darjah? Adakah anda dapat membengkokkan siku atau lutut ke belakang? Sekiranya anda boleh melakukan ini, ketahuilah bahawa ini adalah tanda-tanda yang menunjukkan bahawa anda mempunyai kelonggaran bersama.
   • Selain menjadi fleksibel, sendi boleh menjadi tidak stabil dan terdedah kepada kehelan. Orang dengan ADS juga boleh mengalami sakit sendi kronik atau mengalami masalah osteoartritis dengan cepat.

2. 
   

   
   
   
   Perhatikan jika kulit terlalu licin. Mereka yang mengalami sindrom ini juga mempunyai kulit tertentu. Malah, kerapuhan tisu penghubung adalah pada asalnya peregangan kulit yang tidak normal. Ia juga sangat elastik dan pulangan serta-merta selepas regangan. Perlu diingat bahawa sesetengah pesakit dengan masalah ini mengalami hipermobilitas bersama, tetapi bukan gejala kulit.
   • Adakah anda mempunyai kulit yang sangat nipis, lembut, elastik atau longgar? Sekiranya ini berlaku, ketahui bahawa ini adalah tanda-tanda yang boleh menunjukkan beberapa masalah kesihatan, termasuk sindrom Ehlers-Danlos.
   • Cuba ambil bahagian kecil kulit dari bahagian belakang tangan anda dan perlahan-lahan tarik ke atas. Secara umumnya, pada mereka yang mempunyai gejala kulit EDS, kulit akan segera kembali ke tempatnya.

3. 
   

   
   Lihat jika kulit anda terlalu rapuh dan cenderung menyakiti anda dengan cepat. Satu lagi tanda yang dikaitkan dengan gangguan ini ialah kulitnya sangat rapuh dan terdedah kepada lebam. Luka atau kecederaan mungkin berlaku dan mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk menyembuhkan. Pesakit dengan sindrom ini juga boleh mengalami parut yang teruk dari masa ke masa.
   • Adakah blues bentuk pada kejutan sedikit? Memandangkan kelemahan tisu penghubung, pesakit dengan keadaan ini lebih mudah terdedah kepada lebam, pecah saluran darah atau pendarahan yang berpanjangan akibat trauma. Dalam kes-kes ini, perlu menjalani ujian pembekuan darah untuk menilai kadar prothrombin.
   • Bagi mereka yang mempunyai EDS, kulit mungkin begitu rapuh sehingga ia pecah atau pecah dengan usaha yang sedikit, dan juga boleh mengambil masa yang lama untuk sembuh. Sebagai contoh, jahitan yang digunakan untuk menutup luka boleh keluar meninggalkan bekas luka besar.
   • Ramai orang dengan penyakit ini mempunyai bekas luka yang kelihatan seperti "kertas perkam" atau "kertas rokok". Mereka adalah nipis dan panjang dan bentuk di mana kulit telah pecah.

Bahagian 2 Kenal pasti sub-jenis sindrom

1. 
   

   
   
   
   Perlu diingat tanda-tanda yang mencirikan hipermobilitas. Hypermobile adalah bentuk paling kurang ADS, tetapi ia masih boleh memberi impak yang signifikan, terutama pada otot dan tulang. Ciri utama subtipe ini ialah hipermobiliti artikular. Walau bagaimanapun, tanda-tanda lain selain daripada yang dinyatakan di atas juga boleh menunjukkan diri mereka sendiri.
   • Selain keletihan, ramai pesakit mungkin mengalami gangguan pada bahu, atau patella yang disertai dengan sakit akut dengan sedikit atau tidak trauma. Mereka juga boleh mengembangkan penyakit seperti osteoarthritis.
   • Kesakitan kronik juga merupakan salah satu tanda utama hypermobile. Ini boleh menjadi serius ke mana pesakit tidak boleh menggunakan kebolehan fizikal dan mentalnya. Kita tidak boleh menerangkannya. Doktor tidak pasti, tetapi ini boleh mengakibatkan kekejangan otot atau arthritis.

2. 
   

   
   Perhatikan tanda-tanda yang mencirikan subtipe klasik. Pada umumnya, bentuk SED klasik ditunjukkan oleh gejala-gejala kulit dan sendi yang paling umum, iaitu kerapuhan kulit dan kelonggaran sendi yang berlebihan. Walau bagaimanapun, terdapat simptom lain subtipe ini yang perlu dipertimbangkan semasa membuat diagnosis.
   • Pesakit yang menderita penyakit ini sering mengalami parut di mana terdapat tulang-tulang yang tajam seperti siku, lutut, dagu, dan dahi. Paras-parut di kawasan-kawasan ini juga boleh disertai oleh lebam yang keras dan berkalma. Sesetengah subjek juga membina spheroids (sista tisu adipose kecil yang terbentuk di bawah kulit dan mudah alih) pada kaki atau lengan bawah.
   • Pesakit dengan subtipe penyakit ini mungkin juga mempunyai hipotonia otot, kekejangan otot, dan keletihan. Kadang-kadang mereka mengalami prolaps dubur atau bahkan hernia hiatal.

3. 
   

   
   Perhatikan komplikasi vaskular. SED jenis vaskular adalah yang paling berbahaya kerana ia mempengaruhi organ-organ dalaman dan boleh menggalakkan pendarahan dalaman atau kematian. Lebih daripada 80% pesakit yang menghidap penyakit ini mempunyai komplikasi selepas mencapai umur 40 tahun.
   • Orang yang menderita penyakit ini mempunyai ciri-ciri fizikal yang jelas, termasuk kulit nipis, lut jelas lebih jelas pada dada. Mereka juga mungkin bersaiz kecil, mempunyai mata besar, rambut halus, hidung dan telinga yang nipis tanpa lobak.
   • Mungkin ada tanda-tanda lain seperti kaki kelab, kelonggaran sendi terhad pada jari dan jari kaki, penuaan awal kulit di tangan dan kaki, dan penampilan awal vena varikos.
   • Luka dalaman adalah gejala yang paling serius. Ia sangat mudah untuk membasmi lebam dan arteri juga boleh pecah atau pecah secara tiba-tiba. Ia adalah punca utama kematian di kalangan orang yang terjejas oleh bentuk SED ini.

4. 
   

   
   Perhatikan jika terdapat tanda-tanda scoliosis. Satu lagi bentuk sindrom Ehlers Danlos ialah subjenis kyphoscoliosis. Ciri utama ialah tulang belakang tulang belakang (scoliosis) yang boleh berlaku semasa kelahiran, dan juga gejala serius yang lain.
   • Seperti yang dinyatakan sebelum ini, lihat jika tulang belakang mempunyai kelengkungan lateral. Tanda ini ditunjukkan dari kelahiran atau semasa tahun pertama kehidupan dan evolusi. Iaitu, ia boleh memburukkan lagi masa. Selalunya mereka yang menderita tidak mencapai usia dewasa secara bebas.
   • Orang dengan kyphoscoliosis juga mengalami kelumpuhan bersama dan hipotonia otot yang teruk sejak lahir. Keadaan ini boleh menjejaskan kemahiran motor kanak-kanak.
   • Satu lagi tanda berkaitan dengan masalah mata. Bentuk penyakit ini dicirikan oleh keadaan yang disebut scleromalacia (penipisan sclera, konstituen mata putih).

5. 
   

   
   Perhatikan dislokasi pinggul. Tanda utama borang yang dipanggil arthrochalasia adalah dislokasi berulang dua hala sejak lahir. Di samping keanjalan kulit, pembentukan lebam dan kerapuhan tisu, gejala ini terdapat pada semua pesakit yang terjejas oleh bentuk SED ini.
   • Bentuk SED ini terutamanya dicirikan oleh pergerakan dan dislokasi yang kerap di sendi pinggul. Walau bagaimanapun, terdapat juga gejala hipotonia dan skoliosis otot.

6. 
   

   
   Perhatikan kulit. Bentuk SED yang paling baru dan tidak biasa ialah subjenis dermatosparaxis, yang mengambil namanya dari gejala kulit yang mencirikannya. Mereka yang mengalami masalah ini mempunyai kerapuhan kulit yang teruk dan lebam yang lebih parah daripada mereka yang menampakkan diri pada pesakit dengan bentuk penyakit lain. Di samping itu, subjenis ini dicirikan oleh elemen tersendiri yang lain.
   • Perhatikan rupa kulit. Secara umum, ia adalah lembut dan pasty, tetapi kurang elastik. Dalam kebanyakan pesakit, kulit berlebihan dan mempunyai penampilan yang kendur, terutama di muka.
   • Bentuk sindrom Ehlers Danlos ini boleh membawa kepada pesakit dengan hernia besar. Walau bagaimanapun, kulit mereka menyembuhkan secara normal dan keterukan parut tidak seperti subtipe lain.

Bahagian 3 Sahkan diagnosis

1. 
   

   
   Rujuk doktor. Jika anda fikir anda mempunyai keadaan ini atau seseorang dalam keluarga anda, laporkannya kepada doktor anda. Dia mungkin dapat memberikan anda nasihat, tetapi dia mungkin akan mengesyorkan anda kepada pakar penyakit genetik yang mungkin akan meminta anda beberapa soalan tentang sejarah perubatan anda dan penyakit yang telah memberi kesan kepada keluarga anda. Di samping itu, dia boleh memberi anda pemeriksaan menyeluruh dan menetapkan ujian darah.
   • Cuba buat janji temu. Sebelum pergi, anda perlu memikirkan gejala yang berbeza yang anda perasan, atau dirasai.
   • Pengamal mungkin bertanya kepada anda jika sendi (anda atau orang-orang yang anda sayangi) terlalu lembut, jika kulit agak elastik atau menyembuhkan dengan teruk. Dia juga boleh meminta ubat yang diambil oleh pesakit.

2. 
   

   
   Cari pautan keluarga. Sejak SED adalah penyakit genetik, ia akan disalurkan dari generasi ke generasi dalam keluarga. Ini bermakna pesakit lebih cenderung untuk menderita jika seorang saudara dekatnya menderita. Fikirkan dengan teliti dan bersiap sedia untuk menjawab soalan tentang sejarah keluarga anda.
   • Adakah sesiapa dalam keluarga anda pernah didiagnosis dengan sindrom ini? Atau adakah sesiapa dalam keluarga anda pernah menunjukkan gejala yang anda perhatikan?
   • Adakah anda tahu jika seseorang dalam keluarga anda tiba-tiba meninggal dunia akibat pembuluh darah atau organ pecah? Ingat bahawa ini adalah gejala yang paling serius dalam subtipe vaskular dan mungkin menunjukkan kes yang tidak didiagnosis.
   • Doktor akan cuba mendiagnosis subtipe yang anda alami, mengenal pasti yang paling sesuai dengan gejala pesakit.

3. 
   

   
   Lulus ujian genetik. Secara amnya, pakar boleh membuat diagnosis yang betul berdasarkan kesihatan kulit, sendi dan penilaian sejarah keluarga. Walau bagaimanapun, mereka juga boleh membahagikan pesakit kepada ujian genetik untuk mengesahkan syak wasangka mereka atau untuk memeriksa subtipe yang mereka alami. Dengan ujian DNA, ada kemungkinan untuk mengenal pasti masalah ini dan melihat gen yang terlibat dalam mutasi ini.
   • Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan sama ada ia subtipe vaskular, kyphoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxia dan kadang kala bentuk klasik.
   • Untuk menjalani ujian ini, anda mesti menghubungi ahli genetik klinikal atau kaunselor genetik. Kemudian anda perlu menyediakan sampel darah, air liur atau kulit yang akan dianalisis di makmal.
   • Tahu bahawa ujian genetik tidak 100% tepat. Sesetengah orang menyarankan agar mereka melakukan langkah berjaga-jaga untuk mengesahkan diagnosis, dan bukannya mengabaikannya.