Pengetahuan

Bagaimana untuk mendiagnosis Fanconi

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 4 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 Mungkin 2024
Anonim
Fanconi Anemia - Genetic diagnosis
Video.: Fanconi Anemia - Genetic diagnosis

Kandungan

Dalam artikel ini: Perhatikan tanda-tanda penyakit sebelum atau selepas kelahiran Memerhatikan tanda-tanda semasa kecil atau lewat.

Angin Fanconi adalah penyakit yang diwarisi yang dihasilkan oleh kerosakan kepada sumsum tulang, tisu poros di dalam tulang yang menghasilkan sel darah. Kerosakan ini mengganggu pengeluaran sel darah ini, yang menyebabkan masalah kesihatan yang serius seperti leukemia atau kanser darah.Walaupun penyakit Fanconi adalah penyakit darah, ia juga boleh menjejaskan organ, tisu dan sistem lain di dalam tubuh dan meningkatkan risiko kanser pada individu yang terkena. Penyakit itu biasanya didiagnosis sebelum berusia dua belas tahun, tetapi ia juga dapat dikesan semasa kecil dan kadang kala sebelum lahir.


peringkat

Kaedah 1 Amati tanda-tanda penyakit sebelum atau selepas kelahiran



  1. Ketahui mengenai warisan genetik keluarga. Fanconi's Anemia adalah penyakit genetik, jika seseorang dalam keluarga anda terjejas, mungkin juga anda berbaring. Ia disebarkan oleh gen resesif, yang bermaksud bahawa kedua-dua ibu bapa mesti dipengaruhi untuk lulus gen dan untuk anak-anak mereka terpengaruh. Oleh kerana itu adalah gen resesif, kedua-dua ibu bapa boleh menjadi pengangkut tanpa gejala.



  2. Ambil ujian genetik. Jika anda tidak pasti jika anda mempunyai gen anemia Fanconi, terdapat ujian perubatan yang boleh anda lalui dengan berunding dengan ahli genetik. Jika ibu bapa tidak membawa gen, anak-anak mereka tidak boleh mengalami penyakit ini. Walaupun kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, masih ada satu daripada empat peluang untuk membentangkan penyakit ini.
    • Ujian yang paling sering dilakukan adalah ujian mutasi genetik. Ahli genetik akan mengambil sampel kulit dan melihat tanda-tanda mutasi (iaitu, perubahan yang tidak normal dalam gen) yang mungkin berkaitan dengan penyakit Fanconi.
    • Ujian pecah kromosom melibatkan mengambil darah dari lengan sebelum merawat sel-sel dengan bahan kimia khas. Kami kemudian memerhati mereka untuk melihat jika mereka "memecah". Kromosom yang bertanggungjawab terhadap penyakit Fanconi akan merosakkan dan menyusun semula dengan lebih mudah daripada subjek yang sihat. Ujian ini adalah satu-satunya ujian yang boleh dipercayai untuk mengetahui sama ada seseorang itu membawa gen tersebut. Ini adalah ujian rumit yang hanya boleh dilakukan di beberapa pusat khusus.




  3. Beri ujian kepada janin. Terdapat dua ujian pada janin yang sedang membangun: choriocentesis (atau biopsi trophoblast) dan amniosentesis. Kedua-dua ujian ini dilakukan di pejabat doktor atau di hospital.
    • Choriocentesis dilakukan sepuluh hingga dua belas minggu selepas haid terakhir. Doktor memasukkan tiub melalui faraj dan serviks ke dalam plasenta. Dia kemudian akan mengambil sampel tisu plasenta semasa menghisap. Ujian makmal digunakan untuk menentukan kecacatan genetik.
    • Lamniocentesis dilakukan antara lima belas dan lapan belas minggu selepas haid terakhir. Doktor akan mengambil sejumlah kecil cecair amniotik yang mandi janin yang menggunakan jarum. Seorang juruteknik kemudian akan menguji kromosom yang hadir dalam sampel untuk melihat kehadiran gen yang bertanggungjawab.



  4. Perhatikan gejala anemia Fanconi. Sebaik sahaja bayi dilahirkan, anda boleh memerhatikannya untuk mengesan kecacatan tertentu yang menunjukkan adanya penyakit. Anda akan dapat melihat beberapa daripada mereka sendiri sementara yang lain akan meminta diagnosis perubatan profesional.
    • Penyakit ini boleh menyebabkan ketiadaan jari, kecacatan jari atau kehadiran tiga atau lebih inci. Tulang tangan, pinggul, kaki, tangan, dan jari kaki tidak dapat dibentuk sepenuhnya atau biasanya. Individu yang mempunyai danemia Fanconi mungkin juga mempunyai scoliosis atau kelengkungan tulang belakang.
    • Mata, kelopak mata dan telinga mungkin tidak mempunyai bentuk normal. Kanak-kanak yang menderita dari femia Fanconi mungkin pekak semasa kelahiran.
    • Kira-kira 75% pesakit mempunyai sekurang-kurangnya satu cacat kongenital.
    • Anak-anak yang terkena mungkin hanya mempunyai satu buah ginjal atau mempunyai buah pinggang yang tidak mempunyai bentuk normal.
    • Gangguan ini juga boleh menyebabkan kecacatan jantung kongenital. Yang paling umum adalah komunikasi interaktif (atau CIV), iaitu lubang atau kecacatan di bahagian bawah dinding yang memisahkan ventrikel kiri dari ventrikel kanan.

Kaedah 2 Perhatikan tanda-tanda semasa kecil atau lewat




  1. Perhatikan kehadiran bintik-bintik pigmen pada kulit. Anda mungkin mendapati bintik-bintik yang rata pada kulit berwarna kopi. Terdapat juga bintik-bintik yang lebih ringan pada kulit (kerana hypopigmentation).



  2. Perhatikan kehadiran anomali yang paling biasa di kepala dan muka. Ini mungkin termasuk kepala yang lebih luas atau lebih kecil, rahang bawah yang lebih rendah, wajah yang menyerupai wajah burung, dahi, dahi yang menonjol, dan sebagainya. Sesetengah pesakit mempunyai implantasi kapilari yang rendah dan pterygium colli (iaitu membran kulit yang meluas dari leher ke bahu yang menyerupai "sawit").
    • Anda juga mungkin melihat kecacatan mata, kelopak mata dan telinga. Kerana kecacatan ini, pesakit mungkin mengalami masalah pendengaran atau penglihatan.



  3. Perhatikan kecacatan dalam rangka. Ibu jari mungkin hilang atau diputarbelitkan. Lengan, lengan, paha dan kaki mungkin lebih pendek, bengkok atau tidak normal. Tangan dan kaki mungkin mempunyai belakang yang tidak normal dan sesetengah pesakit mungkin mempunyai enam jari.
    • Kecacatan tulang sering dijumpai di tulang belakang dan vertebra. Ini termasuk lengkung luar biasa tulang belakang, yang dikenali sebagai scoliosis, malformasi tulang rusuk dan vertebra, dan kehadiran vertebra supernumerary.



  4. Perhatikan kehadiran kecacatan genital pada kedua-dua lelaki dan perempuan. Jelas sekali, kerana lelaki dan perempuan tidak mempunyai alat kelamin yang sama, anda akan melihat kelemahan yang berbeza.
    • Kecacatan genital pada lelaki termasuk kemunduran kemaluan, zakar kecil, buah zakar yang tidak berpindah ke skrotum, pembukaan zakar di bawah zakar, phimosis (penyempitan yang tidak normal dari kulup yang mencegahnya untuk melancarkan glans), buah zakar kecil dan pengeluaran sperma yang berkurangan yang boleh menyebabkan kemandulan.
    • Kecacatan genital pada wanita mungkin termasuk ketiadaan vagina, faraj yang sangat sempit atau asas, dan penyempitan ovari.



  5. Perhatikan adanya masalah pembangunan tambahan. Bayi mungkin mempunyai berat badan yang rendah kerana kekurangan rahim. Kanak-kanak itu mungkin tidak berkembang pada kelajuan biasa dan dia boleh menjadi lebih kecil dan lebih nipis berbanding anak-anak usianya. Mana-mana jenisemia menyebabkan bekalan oksigen terhad kepada pelbagai tisu di dalam badan, mengakibatkan kekurangan pelbagai pesakit. Perkembangan otak yang lemah juga boleh menyebabkan masalah Q.I. atau yang lebih lemah.



  6. Juga lihat tanda-tanda klasik anemia. Angin Fanconi adalah sejenis hememia, sebab itulah dia juga akan berkongsi simptom dengan penyakit lain. Jika anda mengamati gejala-gejala ini, ia tidak semestinya membuktikan kehadiran gangguan ini, tetapi ia mungkin menjadi satu kemungkinan.
    • Keletihan adalah gejala utama anemia. Inilah hasil kekurangan oksigen yang diperlukan oleh tubuh untuk membakar nutrien dalam sel dan menghasilkan tenaga, yang menjelaskan kekurangan tenaga.
    • Lanemia juga menyebabkan pengurangan bilangan sel darah merah. Kulit akan menjadi pucat kerana sel-sel ini bertanggungjawab untuk warna merah darah dan oleh itu teduh kulit merah jambu.
    • Lanemia juga menyebabkan peningkatan kadar denyutan jantung dan oleh itu kedatangan darah dalam tisu-tisu yang berbeza untuk cuba mengimbangi bekalan oksigen yang rendah. Kanak-kanak yang mengalami gangguan ini akan mengalami batuk dengan lendir berbusa, sesak nafas (terutamanya ketika berbaring) atau bengkak badan.
    • Terdapat gejala anemia lain, seperti pening, sakit kepala (disebabkan oleh pengoksigenan otak yang lemah) dan kulit yang kelihatan sejuk dan lemah.



  7. Kenal pasti tanda-tanda kiraan sel darah putih yang menurun. Sel darah putih adalah sistem pertahanan semulajadi badan terhadap jangkitan yang berlainan. Apabila terdapat masalah dengan sumsum tulang, ini menyebabkan pengurangan bilangan sel darah putih dan kehilangan sistem pertahanan tubuh. Kanak-kanak yang terjejas akan dengan mudah membangunkan jangkitan yang disebabkan oleh organisma yang mana kebanyakan orang menentang dengan baik. Jangkitan ini juga bertahan lebih lama dan lebih sukar untuk dirawat.
    • Kanak-kanak dengan kanser pada usia muda juga harus diuji untuk penyakit Fanconi.



  8. Juga perhatikan tanda-tanda yang menunjukkan penurunan jumlah platelet. Platelet adalah penting untuk pembekuan darah. Dalam kes kekurangan platelet, luka kecil dan luka akan berdarah lebih lama. Kanak-kanak dengan mudah boleh membasuh lebam atau petechiae. Ini adalah bintik-bintik merah atau merah muda pada kulit yang muncul ketika kapal-kapal kecil yang melewatinya pecah.
    • Jika bilangan platelet berada di bawah paras kritikal, pesakit boleh berdarah secara spontan dari hidung, mulut, sistem gastrointestinal, atau sendi. Ia adalah gangguan serius yang memerlukan campur tangan perubatan segera.

Kaedah 3 Buat diagnosis



  1. Bercakap dengan doktor. Tanda-tanda ini hanya gejala yang boleh mencetuskan kehadiran Femoni's lanemia. Hanya doktor sahaja yang boleh membuat ujian yang diperlukan untuk menentukan penyakit yang bertanggungjawab. Sebelum mengambil ujian, doktor perlu mengetahui sebab-sebab yang mungkin. Anda mesti membekalkannya dengan sejarah perubatan keluarga anda, beritahu dia apa ubat yang diambil oleh pesakit, pemindahan darah baru-baru ini, atau kehadiran penyakit lain.



  2. Ambil ujian anemia aplastik. Angin Fanconi adalah sejenis anemia aplastik, yang bermaksud bahawa sumsum tulang rosak dan ia tidak menghasilkan sel darah dengan betul. Untuk lulus ujian ini, doktor menggunakan picagari untuk menarik darah, biasanya di lengan. Sampel ini kemudiannya akan dianalisis di bawah mikroskop dan doktor akan melakukan sama ada kiraan darah atau kiraan retikulosit.
    • Dalam kes hitungan darah, sampel akan diletakkan di atas slaid dan diperhatikan di bawah mikroskop. Doktor akan mengira bilangan sel yang hadir untuk memastikan bilangan sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Dalam kes anemia aplastik, dia akan melihat sel darah merah untuk mengetahui sama ada bilangannya lebih rendah daripada jumlah normal, sama ada mereka lebih besar atau jika sel-sel mempunyai bentuk yang tidak normal.
    • Dalam mengira reticulocytes, doktor akan memerhatikan darah di bawah mikroskop dan mengira reticulocytes (prekursor eritrosit). Peratusan mereka dalam darah boleh menunjukkan fungsi tulang sumsum yang betul. Sekiranya pesakit menderita anemia aplastik, bilangannya berkurangan, kadang-kadang hampir menjadi sifar.



  3. Bersetuju untuk mengambil ujian aliran cytometry. Doktor akan mengambil beberapa sel dari kulit dan tumbuh secara buatan dalam persekitaran kimia. Sekiranya sampel mencapai Fanconi danemia, budaya akan berhenti berkembang pada fasa yang tidak normal, yang mana doktor akan dapat memerhatikan.



  4. Mempunyai punca tulang sumsum. Ujian ini memungkinkan untuk mengambil sumsum tulang yang akan segera dianalisis. Selepas menggunakan anestetik pada kulit, doktor akan memasukkan jarum yang panjang, besar ke tulang, biasanya tibia, bahagian atas sternum, atau pinggul.
    • Jika pesakit adalah kanak-kanak yang tidak melepaskannya, doktor boleh meneruskan ke anestesia umum sebelum meneruskan pengumpulan sampel.
    • Walaupun dengan anestesia, prosedur itu tetap sangat menyakitkan. Terdapat banyak saraf di mana anestesia tempatan dengan jarum tidak dapat dicapai.
    • Selepas memasukkan jarum ke kedalaman tertentu, jarum suntik dilampirkan pada jarum dan doktor perlahan-lahan menarik pada pam. Cecair kekuningan yang muncul adalah sumsum tulang. Cecair kemudian akan dianalisis untuk melihat apakah ia menghasilkan sel darah merah yang mencukupi. Kesakitan biasanya akan hilang sebaik sahaja jarum dikeluarkan.
    • Kadang-kadang sumsum tulang dapat menjadi kuat dan berserat selepas tempoh yang tidak aktif. Dalam kes ini, tidak ada levi yang mungkin.



  5. Mempunyai biopsi sumsum tulang. Sekiranya tiada cecair boleh dikumpulkan, doktor mungkin akan melakukan biopsi sumsum tulang untuk mendapatkan gambaran yang tepat tentang keadaannya. Prosedur ini sama dengan tusuk, tetapi kali ini ia akan menggunakan jarum yang lebih luas dan ia akan memotong sebahagian daripada lapisan. Tisu kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat peratusan sel yang rosak.